		희귀질환자 의료비 지원사업 대상 질환 중 선천성이상 질환 현황

질병분류 코드	국문질환명	영문질환명
Q03.1	댄디-워커증후군	Dandy-Walker syndrome
Q04.2	전전뇌증(全前腦症)	Holoprosencephaly
Q04.3	활택뇌증	Lissencephaly
Q04.3	주버트 증후군	Joubert syndrome
Q04.3	소뇌무발생	Cerebellar agenesis
Q04.3	큰뇌이랑증	Pachygyria
Q04.3	다발미세이랑증	Polymicrogyria
Q04.3	무뇌이랑증	Agyria of brain
Q04.3	무뇌수두증	Hydranencephaly
Q04.3	밀러-디커 증후군	Miller-Dieker syndrome
Q04.6	분열뇌증	Schizencephaly
Q05.0	수두증을 동반한 이분경추	Cervical spina bifida with hydrocephalus
Q05.1	수두증을 동반한 이분흉추	Thoracic spina bifida with hydrocephalus
Q05.1	수두증을 동반한 이분흉요추	Thoracolumbar spina bifida with hydrocephalus
Q05.1	수두증을 동반한 이분척추	Dorsal spina bifida with hydrocephalus
Q05.2	수두증을 동반한 이분요천추	Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus
Q05.2	수두증을 동반한 이분요추	Lumbar spina bifida with hydrocephalus
Q05.3	수두증을 동반한 이분천추	Sacral spina bifida with hydrocephalus
Q05.4	수두증을 동반한 상세불명의 이분척추	Unspecified spina bifida with hydrocephalus
Q05.5	수두증이 없는 이분경추	Cervical spina bifida without hydrocephalus
Q05.6	이분흉요추 NOS	Thoracolumbar spina bifida NOS
Q05.6	수두증이 없는 이분흉추	Thoracic spina bifida without hydrocephalus
Q05.6	이분척추 NOS	Dorsal spina bifida NOS
Q05.7	이분요천추 NOS	Lumbosacral spina bifida NOS
Q05.7	수두증이 없는 이분요추	Lumbar spina bifida without hydrocephalus
Q05.8	수두증이 없는 이분천골	Sacral spina bifida without hydrocephalus
Q05.9	상세불명의 이분척추	Spina bifida, unspecified
Q06.2	척수이개증	Diastematomyelia
Q07.0	아놀드-키아리증후군	Arnold-Chiari syndrome
Q11.2	렌즈소안구증후군	Lenz microphthalmia syndrome
Q13.1	무홍채증	Aniridia
Q13.8	악센펠트-리이거 증후군	Axenfeld-Rieger syndrome
Q14.1	X-연관 연소성 망막분리	X-linked juvenile retinoschisis
Q14.2	나팔꽃 증후군	Morning glory syndrome
Q15.0	선천녹내장	Congenital glaucoma
Q16.1	(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착	Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal(external)
Q17.2	소이증(小耳症)	Microtia
Q20.0	총동맥간	Common arterial trunk
Q20.0	동맥간존속	Persistent truncus arteriosus
Q20.1	타우시그-빙증후군	Taussig-Bing syndrome
Q20.1	이중출구우심실	Double outlet right ventricle
Q20.2	이중출구좌심실	Double outlet left ventricle
Q20.3	대혈관의 (완전)전위	Transposition of great vessels (complete)
Q20.3	심실대혈관연결불일치	Discordant ventriculoarterial connection
Q20.3	대동맥의 우측전위	Dextrotransposition of aorta
Q20.4	단일심실	Single ventricle
Q20.5	방실연결불일치	Discordant atrioventricular connection
Q20.5	수정혈관전위	Corrected transposition
Q20.5	좌측전위	Laevotransposition
Q20.5	심실내번	Ventricular inversion
Q20.6	심방부속물의 이성질현상	Isomerism of atrial appendages
Q20.6	무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상	Isomerism of atrial appendages with asplenia or polysplenia
Q21.2	심내막융기결손	Endocardial cushion defect
Q21.2	제1공심방중격결손(Ⅰ형)	Ostium primum atrial septal defect (type Ⅰ)
Q21.2	총방실관	Common atrioventricular canal
Q21.2	방실중격결손	Atrioventricular septal defect
Q21.3	폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손	Ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextroposition of aorta and hypertrophy of right ventricle
Q21.3	팔로네징후	Tetralogy of Fallot
Q21.4	대동맥중격결손	Aortic septal defect
Q21.4	대동맥폐동맥중격결손	Aortopulmonary septal defect
Q21.4	대동맥폐동맥창	Aortopulmonary window
Q21.8	아이젠멘거결손	Eisenmenger’s defect
Q22.0	폐동맥판폐쇄	Pulmonary valve atresia
Q22.4	삼첨판폐쇄	Tricuspid atresia
Q22.5	에브스타인이상	Ebstein anomaly
Q22.6	형성저하성 우심증후군	Hypoplastic right heart syndrome
Q23.0	대동맥판의 선천협착	Congenital stenosis of aortic valve
Q23.0	선천성 대동맥판폐쇄	Congenital aortic atresia
Q23.0	선천성 대동맥판협착	Congenital aortic stenosis
Q23.1	대동맥판의 선천성 기능부전	Congenital insufficiency of aortic valve
Q23.1	이첨대동맥판막	Bicuspid aortic valve
Q23.1	선천성 대동맥판역류	Congenital aortic regurgitation
Q23.1	선천성 대동맥판기능부전	Congenital aortic insufficiency
Q23.2	선천성 승모판폐쇄	Congenital mitral atresia
Q23.2	선천성 승모판협착	Congenital mitral stenosis
Q23.3	선천성 승모판기능부전	Congenital mitral insufficiency
Q23.4	형성저하성 좌심증후군	Hypoplastic left heart syndrome
Q23.4	(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전	Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia)
Q23.8	대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형	Other congenital malformations of aortic and mitral valves
Q23.9	대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형	Congenital malformation of aortic and mitral valves, unspecified
Q24.4	선천성 대동맥판하협착	Congenital subaortic stenosis
Q24.5	선천성 관상동맥류	Congenital coronary(artery) aneurysm
Q24.5	관상동맥혈관의 기형	Malformation of coronary vessels
Q24.6	선천성 심장차단	Congenital heart block
Q25.1	대동맥의 축착	Coarctation of aorta
Q25.1	대동맥의 축착(관전, 관후)	Coarctation of aorta (preductal, postductal)
Q25.2	대동맥의 폐쇄	Atresia of aorta
Q25.3	판막상부 대동맥협착	Supravalvular aortic stenosis
Q25.3	대동맥의 협착	Stenosis of aorta
Q25.5	폐동맥의 폐쇄	Atresia of pulmonary artery
Q26.0	대정맥의 선천성 협착	Congenital stenosis of vena cava
Q26.0	(하)(상)대정맥의 선천성 협착	Congenital stenosis of vena cava (inferior)(superior)
Q26.1	좌상대정맥존속	Persistent left superior vena cava
Q26.2	전폐정맥결합이상	Total anomalous pulmonary venous connection
Q26.3	부분폐정맥결합이상	Partial anomalous pulmonary venous connection
Q26.4	상세불명의 폐정맥결합이상	Anomalous pulmonary venous connection, unspecified
Q26.5	문맥결합이상	Anomalous portal venous connection
Q26.6	문맥-간동맥루	Portal vein-hepatic artery fistula
Q28.2	와이번메이슨증후군	Wyburn Mason syndrome
Q38.3	무설증(無舌症)	Aglossia
Q43.8	선천성단장증후군	Congenital Short Bowel Syndrome
Q44.2	담관의 폐쇄	Atresia of bile ducts
Q44.6	선천성 간 섬유증	Congenital liver Fibrosis[fibrotic]
Q44.7	알라질증후군	Alagille’s syndrome
Q61.1	다낭성 신장, 영아형	Polycystic kidney, infantile type
Q61.1	다낭성 신장, 보통염색체열성	Polycystic kidney, autosomal recessive
Q61.2	다낭성 신장, 보통염색체우성	Polycystic kidney, autosomal dominant
Q61.9	메켈증후군	Meckel syndrome
Q64.1	방광이소증	Ectopia vesicae
Q64.1	방광외번	Extroversion of bladder
Q64.1	방광외반	Exstrophy of urinary bladder
Q74.0	쇄골두개골이골증	Cleidocranial dysostosis
Q74.3	선천성 다발관절만곡증	Arthrogryposis multiplex congenita
Q74.8	라르센 증후군	Larsen’s syndrome
Q75.0	뾰족머리증	Oxycephaly
Q75.0	뾰족머리증	Acrocephaly
Q75.0	삼각머리증	Trigonocephaly
Q75.0	두개골의 불완전유합	Imperfect fusion of skull
Q75.0	두개골유합	Craniosynostosis
Q75.1	크루존병	Crouzon’s disease
Q75.1	두개안면골이골증	Craniofacial dysostosis
Q75.4	프란체스쉐티 증후군	Franceschetti syndrome
Q75.4	하악안면골이골증	Mandibulofacial dysostosis
Q75.4	트레처-콜린스 증후군	Treacher Collins syndrome
Q76.1	클리펠-파일증후군	Klippel-Feil syndrome
Q77.0	연골무발생증	Achondrogenesis
Q77.0	연골발생저하증	Hypochondrogenesis
Q77.1	치사성 단신	Thanatophoric short stature
Q77.2	질식성 흉부형성이상[쥐느]	Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune]
Q77.2	짧은늑골증후군	Short rib syndrome
Q77.3	어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)	Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3)
Q77.3	X-연관 우성 연골형성이상	X-linked dominant chondrodysplasia
Q77.3	다발성 골단 형성이상	Multiple epiphyseal dysplasia
Q77.3	점상 연골형성이상	Chondrodysplasia punctata
Q77.4	선천성 골경화증	Osteosclerosis congenita
Q77.4	연골무형성증	Achondroplasia
Q77.4	연골형성저하증	Hypochondroplasia
Q77.5	디스트로피성 형성이상	Dystrophic dysplasia
Q77.6	엘리스-반크레벨트증후군	Ellis-van Creveld syndrome
Q77.6	연골외배엽형성이상	Chondroectodermal dysplasia
Q77.7	척추골단형성이상	Spondyloepiphyseal dysplasia
Q77.7	만발성 척추골단형성이상	Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Q77.8	말단왜소 형성이상	Acromicric dysplasia
Q77.8	레리-웨일 증후군	Leri-Weill syndrome
Q77.8	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상	Other osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine
Q77.9	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상	Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine, unspecified
Q78.0	불완전골형성	Osteogenesis imperfecta
Q78.0	골취약증	Osteopsathyrosis
Q78.0	골취약증	Fragilitas ossium
Q78.1	다골성 섬유성 형성이상	Polyostotic fibrous dysplasia
Q78.1	얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군	Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome
Q78.2	골화석증	Osteopetrosis
Q78.2	알베르스-쇤베르그증후군	Albers-Schönberg syndrome
Q78.3	카무라티-엥겔만증후군	Camurati-Engelmann syndrome
Q78.4	올리에르병	Ollier’s disease
Q78.4	내연골종증	Enchondromatosis
Q78.4	마푸치증후군	Maffucci’s syndrome
Q78.5	골간단연골형성이상, 슈미드형	Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
Q78.5	필레증후군	Pyle’s syndrome
Q78.6	다발선천외골증	Multiple congenital exostoses
Q78.6	골간병적조직연결	Diaphyseal aclasis
Q78.6	유전성 다발외골증	Hereditary multiple exostoses
Q78.9	가성 연골무형성 형성이상	Pseudoachondroplastic dysplasia
Q79.0	선천성 횡격막탈장	Congenital diaphragmatic hernia
Q79.1	횡격막 탈출	Eventration of diaphragm
Q79.1	횡격막결여	Absence of diaphragm
Q79.1	횡격막의 기타 선천기형	Other congenital malformations of diaphragm
Q79.1	횡격막의 선천기형 NOS	Congenital malformation of diaphragm NOS
Q79.2	배꼽내장탈장	Exomphalos
Q79.2	선천복벽탈장	Omphalocele
Q79.3	복벽파열증	Gastroschisis
Q79.4	말린자두배증후군	Prune belly syndrome
Q79.5	복벽의 기타 선천기형	Other congenital malformations of abdominal wall
Q79.6	엘러스-단로스증후군	Ehlers-Danlos syndrome
Q79.8	근육의 결여	Absence of muscle
Q79.8	근골격계통의 기타 선천기형	Other congenital malformations of musculoskeletal system
Q79.8	폴란드증후군	Poland’s syndrome
Q79.8	힘줄의 결여	Absence of tendon
Q79.8	선천성 협착띠	Congenital constricting bands
Q79.8	부근	Accessory muscle
Q79.8	선천성 근위축	Amyotrophia congenita
Q79.8	선천성 짧은힘줄	Congenital shortening of tendon
Q79.9	근골격계통의 선천변형 NOS	Congenital deformity of musculoskeletal system NOS
Q79.9	근골격계통의 상세불명의 선천기형	Congenital malformation of musculoskeletal system, unspecified
Q79.9	근골격계통의 선천이상 NOS	Congenital anomaly of musculoskeletal system NOS
Q80.1	X-연관비늘증	X-linked ichthyosis
Q80.1	X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍	X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency
Q80.2	층판비늘증	Lamellar ichthyosis
Q80.3	선천성 수포성 비늘모양홍색피부증	Congenital bullous ichthyosiform erythroderma
Q80.4	할리퀸태아	Harlequin fetus
Q81.0	단순 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa simplex
Q81.1	헤를리츠증후군	Herlitz’ syndrome
Q81.1	치사성 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa letalis
Q81.2	디스트로피성 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa dystrophica
Q82.0	유전성 림프부종	Hereditary lymphoedema
Q82.3	색소실조증	Incontinentia pigmenti
Q82.4	헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)	Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects)
Q82.4	(무한성) 외배엽형성이상	Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
Q82.8	탄력섬유성 거짓황색종	Pseudoxanthoma elasticum
Q82.8	선천성 이상각화증	Congenital dyskeratosis
Q82.8	로트문드(-톰슨) 증후군	Rothmund(-Thomson) syndrome
Q82.8	블륨 증후군	Bloom syndrome
Q85.0	신경섬유종증(비악성) 1형, 2형	Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2
Q85.0	폰렉클링하우젠병	Von Recklinghausen’s disease
Q85.0	신경섬유종증(비악성)	Neurofibromatosis (nonmalignant)
Q85.1	부르느뷰병	Bourneville’s disease
Q85.1	에필로이아	Epiloia
Q85.1	결절성 경화증	Tuberous sclerosis
Q85.8	폰 히펠-린다우 증후군	Von Hippel-Lindau syndrome
Q85.8	포이츠-제거스 증후군	Peutz-Jeghers syndrome
Q85.8	스터지-베버(-디미트리) 증후군	Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome
Q86.0	(이상형태성) 태아알코올증후군	Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)
Q87.0	뫼비우스 증후군	Moebius syndrome
Q87.0	카펜터 증후군	Carpenter´s syndrome
Q87.0	야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)	Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome)
Q87.0	첨두유합지증	Acrocephalosyndactyly(Apert)
Q87.0	첨두다지유합증	Acrocephalopolysyndactyly
Q87.0	주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군	Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance
Q87.0	잠복안구증후군	Cryptophthalmos syndrome
Q87.0	입-얼굴-손발 증후군	Oro-facial-digital syndrome
Q87.0	프레이저 증후군	Fraser’s syndrome
Q87.0	고린-샤우드리-모스 증후군	Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Q87.0	로빈 증후군	Robin syndrome
Q87.0	휘파람부는 얼굴	Whistling face
Q87.0	단안증	Cyclopia
Q87.0	골덴하 증후군	Goldenhar syndrome
Q87.0	마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군]	Marchesani-weill-syndrome [Weill-marchesani syndrome]
Q87.0	가부키 증후군	Kabuki syndrome
Q87.0	안치지의 형성이상	Oculodentodigital dysplasia
Q87.1	코케인 증후군	Cockayne syndrome
Q87.1	프라더-윌리 증후군	Prader-Willi syndrome
Q87.1	굴지 형성이상	Campomelic dysplasia
Q87.1	주로 단신과 관련된 선천기형증후군	Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature
Q87.1	쉐그렌-라손 증후군	Sjogren-Larsson syndrome
Q87.1	스미스-렘리-오피츠 증후군	Smith-Lemli-Opitz syndrome
Q87.1	로비노-실버만-스미스 증후군	Robinow-Silverman-Smith syndrome
Q87.1	아르스코그 증후군	Aarskog syndrome
Q87.1	러셀-실버 증후군	Russel-Silver syndrome
Q87.1	드 랑즈 증후군	De Lange syndrome
Q87.1	두보위츠 증후군	Dubowitz syndrome
Q87.1	시클 증후군	Seckel syndrome
Q87.1	누난 증후군	Noonan syndrome
Q87.2	손발톱무릎뼈 증후군	Nail patella syndrome
Q87.2	바테르 증후군	VATER syndrome
Q87.2	홀트-오람 증후군	Holt-Oram syndrome
Q87.2	루빈스타인-테이비 증후군	Rubinstein-Taybi syndrome
Q87.2	클리펠-트레노우네이-베버 증후군	Klippel-Trénaunay-Weber syndrome
Q87.3	위버 증후군	Weaver syndrome
Q87.3	베크위트-비데만 증후군	Beckwith-Wiedemann syndrome
Q87.3	소토스 증후군	Sotos syndrome
Q87.4	마르팡증후군	Marfan’s syndrome
Q87.5	코핀-로우리 증후군	Coffin-Lowry syndrome
Q87.8	젤웨거 증후군	Zellweger syndrome
Q87.8	알포트 증후군	Alport syndrome
Q87.8	로렌스-문(-바르데)-비들 증후군	Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome
Q87.8	아가미-귀-신장 증후군	Branchiootorenal syndrome
Q87.8	펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)	Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome)
Q87.8	알스트롬 증후군	Alstrom syndrome
Q87.8	ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)	ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome)
Q87.8	촤지 증후군	CHARGE syndrome
Q90.0	21삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 21, meiotic nondisjunction
Q90.1	21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)
Q90.2	21삼염색체증, 전위	Trisomy 21, translocation
Q90.9	21삼염색체증 NOS	Trisomy 21 NOS
Q91.0	18삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 18, meiotic nondisjunction
Q91.1	18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction)
Q91.2	18삼염색체증, 전위	Trisomy 18, translocation
Q91.4	13삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 13, meiotic nondisjunction
Q91.5	13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction)
Q91.6	13삼염색체증, 전위	Trisomy 13, translocation
Q91.7	13삼염색체증후군	Trisomy 13 Syndrome
Q92.2	10단완삼염색체증	Trisomy 10p
Q92.3	포토키-룹스키 증후군	Potocki-Lupski syndrome
Q92.3	7장완11.23 미세중복 증후군	7q11.23 microduplication syndrome
Q92.3	15장완11-13 미세중복 증후군	15q11q13 microduplication syndrome
Q92.8	20번 염색체 단완의 삼염색체증	Trisomy 20p
Q93.2	15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)	Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome)
Q93.3	월프-허쉬호른증후군	Wolff-Hirschorn syndrome
Q93.3	4 단완 염색체 부분 결손	Partial deletion of the short arm of chromosome 4
Q93.4	고양이울음증후군	Cri-du-chat syndrome
Q93.4	5번 염색체 단완의 결손	Deletion of short arm of chromosome 5
Q93.5	18장완 말단부 결손 증후군	18q distal deletion syndrome
Q93.5	캐취22증후군	CATCH22 syndrome
Q93.5	윌리엄스 증후군	William’s syndrome
Q93.5	엔젤만증후군	Angelman syndrome
Q93.5	스미스-마제니스 증후군	Smith-Magenis syndrome
Q93.5	18장완단일염색체증	18q monosomy
Q93.5	15 장완13.3 미세결손 증후군	15q13.3 microdeletion syndrome
Q93.5	2장완37 미세결손 증후군	2q37 microdeletion syndrome
Q93.5	3 장완29 미세결손 증후군	3q29 microdeletion syndrome
Q93.5	1단완36 미세결손증후군	1p36 Microdeletion Syndrome
Q93.5	18 단완 염색체 결손	18 short arm chromosome Deletion
Q96.0	핵형45, X	Karyotype 45, X
Q96.1	핵형46, X동인자(Xq)	Karyotype 46, X iso(Xq)
Q96.2	동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X	Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)
Q96.3	섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY	Mosaicism, 45, X/46, XX or XY
Q96.4	섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열	Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome
Q98.0	클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY	Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY
Q98.1	클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성	Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes
Q98.2	클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성	Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype
Q99.2	취약X증후군	Fragile X syndrome
Q99.8	팰리스터-킬리언 증후군	Pallister-Killian syndrome